先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，约有1/3的患儿会因此出现不同程度的视力障碍。
眼部外观表现
白瞳症：这是先天性白内障最典型的表现之一，约有50%的先天性白内障患儿会出现。家长可在光线充足的情况下，观察患儿眼睛，若发现瞳孔区呈现白色或灰白色反光，就可能是白瞳症。比如在婴儿出生后，家长发现孩子眼睛看起来不像正常孩子那样黑亮，而是发白，就要警惕先天性白内障。眼球震颤：部分先天性白内障患儿可能会出现眼球震颤，这是因为视力受到影响，眼睛为了试图看清物体而出现不自主的、有节律的摆动。一般在患儿2 - 3个月大时可能能观察到这种眼球的异常运动。
视力发育表现
视力低于正常水平：先天性白内障会影响光线进入眼内到达视网膜，从而影响视力发育。对于新生儿或婴儿来说，正常情况下出生后视力逐渐发育，但患有先天性白内障的患儿，其视力发育会受到阻碍。例如，3个月大的正常婴儿能短暂注视物体，而患有先天性白内障的婴儿可能无法达到这个视力水平。随着年龄增长，这种视力落后会更明显，比如1岁的正常孩子能辨认周围物体，而先天性白内障患儿可能还不能很好地辨认。视觉发育延迟：先天性白内障还会导致视觉发育延迟。正常儿童在相应年龄阶段会逐渐建立起正常的视觉感知和视觉功能，而先天性白内障患儿由于晶状体混浊影响视觉输入，视觉发育会落后于同龄儿童。比如在视觉诱发电位检查等专业检查中，能发现其视觉发育的相关指标异常。
伴随全身表现
综合征相关表现：有些先天性白内障是某些综合征的一部分，可能伴有全身其他部位的异常表现。例如，伴有晶状体、颜面、心脏异常的Weaver综合征，除了先天性白内障外，还可能有特殊面容，如头大、前额突出等，以及心脏方面的一些异常情况；还有伴有白内障、耳聋、智力低下的Alport综合征等，患儿除了先天性白内障外，还会出现听力下降、智力发育迟缓等表现。遗传性表现：先天性白内障有一定的遗传性，部分患儿家族中可能有类似疾病的遗传史。如果家族中有直系亲属曾患有先天性白内障，那么后代患先天性白内障的风险会相对增加。而且不同类型的先天性白内障遗传方式可能不同，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传等，在家族中可以观察到疾病的传递规律。