肺部结节病是一种多系统多器官受累的肉芽肿性疾病，病因尚不明确，可能与遗传、感染、免疫等因素有关。据统计，全球范围内肺部结节病的患病率约为10~100/10万。
病因机制方面
遗传因素： 研究发现，某些基因的突变可能与肺部结节病的易感性有关。例如，位于6号染色体上的人类白细胞抗原（HLA）基因区域与结节病的发病存在一定关联，携带特定HLA基因型的人群患肺部结节病的风险可能相对较高。感染因素： 虽然尚未明确具体是哪种病原体，但有推测认为某些细菌、病毒等感染可能触发了机体的免疫反应，从而导致肺部结节病的发生。比如，有研究发现部分患者体内存在与分枝杆菌相关的免疫反应异常。
临床表现方面
肺部表现： 大多数患者可能没有明显症状，通常是在体检做胸部X线或CT检查时发现肺部有结节。部分患者可能会出现咳嗽，多为轻微干咳；少数人可能有咳痰，痰量一般较少；如果病情较重，影响到肺部的正常功能，还可能出现气短、呼吸困难等症状。肺外表现： 结节病可以累及多个肺外器官，比如皮肤，可能出现红斑、丘疹、结节等皮肤损害；眼部受累时，可出现葡萄膜炎、视力下降等；还可能影响到骨骼，导致骨骼疼痛、骨质破坏等。
诊断方法方面
影像学检查： 胸部X线是初步筛查的常用方法，可发现肺部的结节影。而胸部高分辨率CT（HRCT）对肺部结节的显示更为清晰，能更准确地判断结节的大小、形态、分布等情况，有助于医生初步判断病情。组织活检： 是确诊肺部结节病的重要依据。通常会通过支气管镜肺活检、经皮肺穿刺活检或纵隔镜活检等方式获取病变组织，进行病理检查，若发现非干酪样坏死性肉芽肿，结合临床和其他检查，基本可以确诊肺部结节病。血液检查： 血液中某些指标可能会有异常，比如血清血管紧张素转换酶（SACE）活性升高，在结节病活动期较为常见，但它并不是特异性的指标，其他一些疾病也可能导致其升高，需要结合临床综合判断。