新生儿疾病筛查一般包括多种项目，常见的有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。一般在新生儿出生后2-3天内采集足跟血进行筛查，通过这些筛查可以尽早发现潜在的疾病，以便及时干预治疗。
先天性甲状腺功能减低症筛查：
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，通过筛查能早期发现，及时给予甲状腺素治疗。检测指标： 主要检测血液中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。如果TSH明显升高，T4明显降低，就要考虑先天性甲状腺功能减低症的可能，需要进一步确诊和治疗。
苯丙酮尿症筛查：
筛查意义： 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病，若不及时治疗会导致智力低下等严重后果。通过筛查可以早期发现，采取饮食控制等措施。检测方法： 利用荧光分析法等检测血液中的苯丙氨酸浓度。一旦确诊，要严格限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸饮食。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症筛查：
疾病影响： 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，食用蚕豆等特定食物或接触某些药物时可能引发溶血。筛查内容： 通过检测红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶的活性来进行筛查。如果活性降低，就要避免让新生儿接触相关诱因，在医生指导下进行护理和预防。
先天性肾上腺皮质增生症筛查：
疾病情况： 先天性肾上腺皮质增生症会影响肾上腺皮质激素的合成，导致一系列内分泌紊乱问题。筛查指标： 主要检测血液中的17 - 羟孕酮等指标。若指标异常，需进一步检查明确诊断，并给予相应的激素替代治疗等。