新生儿疾病筛查项目通常包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。一般在新生儿出生后 3 - 7 天内采集足跟血进行筛查，这是早期发现新生儿遗传代谢疾病的重要手段。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 甲状腺是调节宝宝生长发育和新陈代谢的重要器官，若甲状腺功能低下，会影响宝宝智力和身体发育。通过筛查能尽早发现，及时治疗。筛查方法： 用采血针刺新生儿足跟，取 3 滴血滴在滤纸上，送去实验室检测甲状腺激素水平。
苯丙酮尿症筛查
疾病影响： 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病，若不及时治疗，宝宝会出现智力发育落后、皮肤白皙、头发发黄等问题。检测原理： 检测血液中苯丙氨酸的含量，若含量异常升高，提示可能患有苯丙酮尿症，需进一步确诊和治疗。
听力筛查
重要性： 听力对宝宝语言发育等至关重要，通过听力筛查能早期发现听力障碍，及时干预。筛查步骤： 一般在新生儿出生后 3 - 5 天进行初筛，未通过的宝宝在 42 天内要进行复筛，复筛仍未通过的要在 3 个月内转介到听力诊断中心做详细检查。
葡萄糖 - 6 - phosphate dehydrogenase（G - 6 - PD）缺乏症筛查
疾病特点： 这是一种遗传性溶血性疾病，宝宝接触某些氧化性物质后可能引发溶血。筛查意义： 早发现能避免宝宝因食用特定食物或药物等引发严重溶血反应，保障宝宝健康。