唐氏综合征即21-三体综合征，这是人类最早确定的染色体遗传性疾病，主要具有以下特征。
一、智能落后：绝大部分唐氏宝宝都存在不同程度的智能发育障碍，且这种障碍会随着年龄增长愈发明显。
二、特殊面容：包括表情呆滞，睑裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，张口伸舌流涎，头小而圆，前囟门大且关闭延迟，脖子短，常有嗜睡和喂养困难等表现。
三、生长发育迟缓：身材矮小，出牙延迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，肌张力低下，腹部膨隆，手指粗短，小指更明显。部分男孩有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经。若能存活至成人期，常在30岁前出现老年性痴呆症状，手掌还有典型的通贯掌。
总之，唐氏综合征患者在智能、面容、生长发育等方面都呈现出明显的异常特征。