自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下几方面因素有关。目前普遍认为自闭症是多种因素共同作用导致的，其中遗传因素占据重要地位，据统计，遗传因素在自闭症病因中所占比例约为70%~90%。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。很多基因的突变或变异都可能增加患自闭症的风险，例如常见的SHANK3基因、FOXP2基因等发生突变时，儿童患自闭症的概率会显著升高。如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的可能性比普通人群要高很多。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，胎儿患自闭症的风险会增加。有研究显示，孕期感染风疹病毒的孕妇，其分娩出患有自闭症婴儿的概率比未感染的孕妇高约3~4倍。孕期用药情况： 孕妇在孕期不合理用药也可能对胎儿发育产生不良影响，增加自闭症发生的几率。比如某些抗癫痫药物，在孕期使用不当可能干扰胎儿神经系统的正常发育，进而增加胎儿患自闭症的风险。
环境因素相关
早期环境刺激不足： 儿童早期生活环境中，如果缺乏足够的语言、社交等刺激，可能会影响大脑的正常发育，从而增加自闭症的发生风险。例如长期生活在过度安静、缺乏与他人互动交流环境中的儿童，相比生活在丰富社交环境中的儿童，患自闭症的概率相对较高。重金属暴露： 儿童如果在早期接触过多的重金属，如铅等，也可能对神经系统发育产生不良影响，增加患自闭症的可能性。有研究发现，体内铅含量超标的儿童，出现自闭症相关症状的比例明显高于铅含量正常的儿童。