自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下几方面因素有关。目前普遍认为自闭症是多种因素共同作用导致的，遗传因素在其中占据重要地位，据相关研究，遗传因素对自闭症发病的贡献度约为70%~90%。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量的遗传学研究表明，自闭症具有较高的遗传性。多个基因的突变或变异可能与自闭症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生改变时，就可能增加患自闭症的风险。比如常见的FMR1基因等的突变，都被发现与自闭症的发病存在关联。家族聚集现象： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率会明显高于普通人群。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中自闭症的患病率比一般人群高得多。
环境因素方面
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良环境因素可能会增加孩子患自闭症的风险。比如母亲在孕期感染某些病毒，像风疹病毒等，可能会影响胎儿的神经发育，从而导致孩子日后患自闭症的几率上升。另外，母亲孕期接触过多的化学毒物，如铅等，也可能对胎儿神经发育产生不良影响，增加自闭症发病风险。出生时的状况： 早产儿、低出生体重儿患自闭症的可能性相对较高。还有出生时发生缺氧、窒息等情况，也会对新生儿的神经发育造成损害，进而增加患自闭症的风险。比如有研究发现，早产儿中自闭症的发生率比足月儿要高不少。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上存在诸多异常。从大脑结构来看，部分患儿存在大脑体积、脑区体积的改变，比如额叶、颞叶等脑区的体积可能与正常儿童不同。在大脑功能方面，患儿的神经递质系统也存在紊乱，像5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢和功能异常，会影响神经信号的传递，从而导致社交、沟通等方面出现障碍，这也是自闭症的重要发病机制之一。神经发育失调： 自闭症患儿的神经发育过程存在失调情况。在神经细胞的迁移、分化、突触的形成等过程中出现异常，使得大脑的正常神经连接建立受到影响，进而导致孩子出现自闭症的相关症状，如社交障碍、重复刻板行为等。