自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，一般认为遗传因素在其中起到重要作用，有研究显示自闭症患儿的直系亲属中患自闭症或相关神经发育障碍疾病的概率比普通人群高。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究表明，遗传因素是自闭症发病的重要原因之一。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如，某些特定基因的突变或变异可能增加患自闭症的风险，如染色体16p11.2、15q11 - q13等区域的基因异常与自闭症的发生密切相关。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的可能性会显著高于普通人群。比如，父母一方患有自闭症，其子女患自闭症的概率大约在5% - 10%左右；如果父母双方都患有自闭症，子女患病概率可高达25% - 50%。
环境因素方面
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良环境因素可能影响胎儿的神经发育，增加孩子患自闭症的风险。比如，母亲孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。另外，母亲孕期接触某些化学物质，如铅、汞等重金属，也可能对胎儿神经发育产生不良影响，从而增加孩子患自闭症的几率。出生时的因素： 早产、低出生体重也是自闭症的危险因素。早产儿（妊娠不足37周出生）患自闭症的概率比足月儿高，低出生体重儿（出生体重低于2500克）患自闭症的风险也相对较高。此外，出生时发生缺氧、窒息等情况，也可能影响婴儿的神经发育，增加自闭症的发病风险。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上与正常儿童存在差异。例如，部分自闭症患儿的大脑某些区域，如额叶、颞叶等体积可能有变化，神经元的连接也可能存在异常。在大脑功能方面，自闭症患儿的神经递质系统可能出现紊乱，如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡可能影响大脑的信息传递和处理，进而导致社交沟通障碍、重复刻板行为等自闭症的典型症状。神经发育过程异常： 在胎儿期到婴幼儿期的神经发育过程中，如果出现异常也可能引发自闭症。比如，神经细胞的迁移、分化和发育成熟过程受到干扰，导致大脑的正常神经回路形成受阻，从而影响孩子的认知、社交等功能的正常发展，最终引发自闭症。