唐氏筛查一般在怀孕15 - 20周左右进行，通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
筛查前的准备
时间安排： 通常建议在怀孕15 - 20周之间进行唐氏筛查，这个时间段内进行检测结果相对准确。一般需要提前和产检医生预约好检查时间。饮食要求： 唐氏筛查一般不需要空腹抽血，但为了检查结果更准确，建议孕妇保持正常饮食，不过不要吃过于油腻、高蛋白的食物，以免影响检测结果的准确性。
筛查的具体操作
抽血检查： 医生会使用真空采血管抽取孕妇一定量的静脉血，一般抽取2 - 5毫升左右。抽血过程比较简单，和普通的静脉采血一样，不会给孕妇带来剧烈疼痛。然后血液会被送往实验室进行检测。实验室分析： 实验室会检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）等指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过专门的软件进行风险计算，从而得出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。
筛查结果的解读
低风险： 如果筛查结果显示低风险，说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的概率较低，但并不是完全没有风险，只是风险处于较低水平。孕妇仍需要按照常规产检要求进行后续的孕期检查。高风险： 当筛查结果为高风险时，也不要过于惊慌，因为高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示胎儿患病的可能性相对较高。此时需要进一步进行羊水穿刺或者无创DNA检测来明确诊断。羊水穿刺的准确率较高，但有一定的流产风险，大约在0.5%左右；无创DNA检测相对安全，准确率也能达到90%以上，一般是抽取孕妇外周血进行检测。