关键点:唐氏筛查通过抽取静脉血检查,高龄产妇或有相关生育史产妇需进行无创DNA等检查;孕早期可二联筛查,以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG等为指标结合年龄算风险,中期可三联筛查,以血清甲胎蛋白、HCG、非结合雌三醇等结合年龄评估风险;两种筛查提示高风险需进一步筛查如无创DNA,高龄或有相关生育史产妇也可直接无创DNA或产前诊断即羊水穿刺;无创DNA高风险则要羊水穿刺确诊。
一、唐氏筛查方法:通过抽取孕妇静脉血液来进行。
1.对于高龄产妇以及生育过唐氏综合症患儿的产妇,需要采用无创DNA等其他检查方式。
2.在孕早期,可以进行二联筛查,主要指标是血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG,再结合孕妇年龄等参数来计算胎儿患唐氏综合症的风险。
(1)血清妊娠相关蛋白-A在早期唐氏筛查中具有重要作用。
(2)人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG也是关键指标之一。
3.怀孕中期时能进行三联筛查,主要指标为血清甲胎蛋白、HCG、非结合雌三醇,同时结合孕妇年龄等数据来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
(1)血清甲胎蛋白对于评估有意义。
(2)HCG在中期筛查中不可或缺。
(3)非结合雌三醇也是重要的考量因素。
二、后续筛查处理:如果上述两种筛查方法提示胎儿有高风险,就需要进一步筛查。
1.可选择无创DNA检查。
(1)高龄产妇或者之前生育过唐氏综合症患儿的产妇既可以直接进行无创DNA检查,也可以选择直接做产前诊断即羊水穿刺。
(2)如果无创DNA检查结果依然是高风险,就需要进行羊水穿刺的检查来确诊胎儿是否有唐氏综合症。
总结概况提示:唐氏筛查有其特定方法和流程,对于不同情况的产妇有不同要求,后续根据筛查结果还需进一步检查以明确胎儿状况。
