1周新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
苯丙酮尿症筛查
血片采集：通常在新生儿出生后3-7天内，通过采集足跟血进行检测。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低引起的一种常染色体隐性遗传代谢病。如果筛查发现异常，需要进一步确诊和治疗。意义：早期发现苯丙酮尿症患儿，通过饮食控制等方法，可以避免患儿出现智力发育落后等严重后果。
先天性甲状腺功能减低症筛查
检测方法：也是通过采集新生儿足跟血，检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌减少引起的，若不及时治疗会导致患儿生长发育迟缓、智力低下。筛查时间：一般在出生后2-4周内进行复查等后续操作，一旦确诊需立即开始甲状腺素替代治疗，保证患儿正常生长发育和智力发育。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
筛查方式：同样是采集足跟血，通过特定的检测方法来判断新生儿是否患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这种疾病是一种X连锁不完全显性遗传病，患儿在接触某些氧化性物质后可能会发生溶血等严重情况。注意事项：如果筛查为阳性，需要进一步做确诊试验，对于确诊的患儿要避免接触氧化性药物、食物等，如磺胺类药物、蚕豆等，以防止发生溶血事件。