地中海贫血的化验单主要看血常规、血红蛋白电泳、基因检测等项目。一般来说，血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度等指标可能会出现异常。
血常规指标看什么
红细胞计数与血红蛋白： 地中海贫血患者血常规中红细胞计数往往会降低，血红蛋白浓度也可能低于正常范围。比如轻型地中海贫血患者，血红蛋白可能轻度降低，而重型患者血红蛋白会明显降低，常低于60g/L。红细胞形态： 外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能出现异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等。
血红蛋白电泳的意义
HbA2检测： 轻型β地中海贫血患者HbA2会增高，通常大于3.5%。而重型β地中海贫血患者HbA2正常或降低。HbF检测： 重型β地中海贫血患者HbF明显增高，可达30% - 90%；重型α地中海贫血患者HbBart's增高。
基因检测的关键
α地中海贫血基因检测： 通过基因检测可以明确是否存在α地中海贫血相关基因缺失或突变。如果是α地中海贫血，可检测出α珠蛋白基因的缺失情况，如东南亚型缺失、标准型缺失等不同类型。β地中海贫血基因检测： 能确定是否有β地中海贫血基因异常，比如常见的β地中海贫血基因突变位点，像CD41 - 42突变、IVS - Ⅱ-654突变等，从而明确是纯合子还是杂合子等不同类型的β地中海贫血。