地中海贫血可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等来从化验单看。一般来说，血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度等指标可能出现异常，比如红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低等。
血常规指标看端倪
红细胞计数：地中海贫血患者的红细胞计数往往会低于正常范围。正常成年人红细胞计数男性约（4.0~5.5）×10¹²/L，女性约（3.5~5.0）×10¹²/L，地中海贫血患者该数值可能降低。血红蛋白浓度：血红蛋白浓度也会有变化，正常成年男性血红蛋白浓度为120~160g/L，女性为110~150g/L，地中海贫血患者血红蛋白浓度会低于正常水平。
血红蛋白电泳来助力
HbA2检测：地中海贫血患者中，轻型β地中海贫血患者HbA2会增高，正常HbA2占比是2.5%~3.5%，轻型β地中海贫血患者HbA2可高于3.5%。HbF检测：重型β地中海贫血患者HbF会显著增高，正常HbF占比小于2%，重型β地中海贫血患者HbF往往明显高于这个数值。
基因检测定乾坤
α地中海贫血基因检测：通过基因检测可以明确是否存在α地中海贫血相关基因缺失等情况。如果存在α地中海贫血相关基因的异常改变，就可确诊为α地中海贫血。β地中海贫血基因检测：能检测出是否有β地中海贫血相关基因的突变等，从而确定是否为β地中海贫血以及具体的类型等。例如某些特定的β地中海贫血基因突变位点的存在，就可判定为相应类型的β地中海贫血。