地中海贫血的化验单主要包含多个项目，通过这些项目能辅助诊断地中海贫血。比如血常规检查中，红细胞计数、血红蛋白浓度等可能会出现异常，轻型地中海贫血患者血红蛋白多在90g/L以上，中型患者血红蛋白可能在60 - 90g/L，重型患者血红蛋白常低于60g/L。
血常规检查项目及意义
红细胞计数：地中海贫血患者红细胞计数可能会低于正常范围。例如轻型地中海贫血患者红细胞计数可能轻度减少，而重型患者红细胞计数明显降低。血红蛋白浓度：不同类型地中海贫血患者血红蛋白浓度有差异。轻型患者血红蛋白多在正常下限或稍低，中型患者血红蛋白在60 - 90g/L，重型患者血红蛋白常低于60g/L。
外周血涂片检查情况
红细胞形态：地中海贫血患者外周血涂片中可见红细胞大小不等，中央浅染区扩大，还可能出现靶形红细胞等异常形态红细胞。靶形红细胞在地中海贫血患者中较为常见，其形态特点是红细胞中央染色深，外周有一圈苍白环，边缘又深染，就像射击靶一样。红细胞大小：会出现红细胞大小不均的现象，这是因为地中海贫血导致红细胞生成异常，使得红细胞发育不同步，从而大小有差异。
血红蛋白电泳结果分析
HbA2：轻型α地中海贫血患者HbA2一般正常，而轻型β地中海贫血患者HbA2会增高，通常大于3.5%。HbF：重型β地中海贫血患者HbF明显增高，可高达30% - 90%，而轻型地中海贫血患者HbF通常正常或轻度增高。
基因检测相关内容
基因类型判断：通过基因检测可以明确地中海贫血的基因类型。例如α地中海贫血有不同的基因缺失类型，如东南亚型、标准型等，β地中海贫血也有多种基因突变类型，像CD41 - 42突变、IVS - Ⅱ - 654突变等，基因检测能精准确定患者是哪种基因类型的地中海贫血，为诊断和后续的遗传咨询等提供重要依据。