脑积水是由于脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多等原因导致脑脊液在脑室系统内积聚过多，从而引起一系列现象。婴幼儿脑积水可能在出生后数周或数月内出现头颅进行性增大，头围可快速增长，有的婴儿头围可在短期内增长2~3厘米。
头部外观表现
头颅异常增大： 婴儿脑积水时，头颅会明显大于正常婴儿头颅，正常婴儿出生时头围约33~34厘米，而脑积水婴儿头围可能在数月内迅速超过正常范围。例如，出生后6个月内，头围每月可增长1.2~1.5厘米。前囟扩大饱满： 前囟门会变得宽大且饱满，正常婴儿前囟门约1~2厘米，脑积水婴儿前囟门可能超过3厘米，且张力较高。
神经系统症状
发育迟缓： 患儿智力发育可能落后于同龄儿童，运动发育也会迟缓，比如3个月还不能抬头，6个月不能独坐等。呕吐： 由于颅内压增高，患儿可能会出现频繁呕吐，尤其在清晨时较为明显。眼球运动障碍： 可能出现眼球下转，露出上方巩膜，称为“落日征”，这是脑积水比较典型的眼部表现。
其他表现
精神萎靡： 患儿精神状态较差，表现为嗜睡、反应迟钝等。头痛： 年长儿可能会诉说头痛，但婴幼儿往往不能准确表达，可能会通过哭闹等方式来表现。如果脑积水情况严重，还可能导致惊厥发作等情况。