唐氏儿即21-三体综合征患儿，主要特征有特殊面容：出生时就可见眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等，约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见类型为室间隔缺损等。智力发育迟缓也是典型症状，一般来说，唐氏儿的智力水平明显低于正常儿童，在婴幼儿期就可发现其认知、运动发育落后。生长发育迟缓也是常见表现，患儿身体发育速度比正常儿童慢，身高较矮，骨龄常落后于实际年龄，肌肉张力低下，四肢较短小，活动能力和动作协调性较差。
特殊面容表现
面部特征：眼距宽是比较突出的特点，两眼之间的距离明显大于正常儿童。鼻梁低平使得面部看起来扁平，没有立体感。眼裂小且向上外斜，外耳小也是常见表现，耳朵位置较低且形状异常。伴随的面部相关情况：部分唐氏儿可能存在舌头外伸的情况，由于口腔空间相对较小，舌头常常不自觉地伸出口外，流口水现象也较为常见。
智力发育方面
智力水平：唐氏儿的智力发育明显落后于正常儿童，在婴幼儿时期就可发现其对周围事物的认知能力差，比如对玩具的兴趣和玩耍方式与正常儿童不同。随着年龄增长，这种差距会逐渐拉大，在学习能力上表现为很难跟上正常的教学进度，理解和接受新知识的速度慢。认知发展：在语言认知方面，唐氏儿开始说话的时间往往比正常儿童晚，词汇量少，语言表达能力差，很难进行复杂的语言交流。在空间认知、逻辑思维等方面也都存在不同程度的缺陷。
生长发育状况
身高体重：唐氏儿的身高和体重增长速度通常比正常儿童缓慢，成年后的身高一般也低于正常人群的平均身高。在体重方面，往往低于同年龄、同性别儿童的正常体重范围。骨龄与肢体：通过X光检查可以发现唐氏儿的骨龄常落后于实际年龄，四肢较短小，肌肉张力低下，导致其运动能力发展迟缓，比如学会坐、爬、走的时间都比正常儿童晚，而且在行走时姿势异常，动作协调性差。