唐氏儿通常有一些典型症状。唐氏儿的特殊面容较为明显，比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
生长发育方面的症状
体格发育迟缓：唐氏儿的身高和体重往往低于正常儿童。在婴儿期，他们的生长速度就比正常婴儿慢，到了儿童期，身高可能始终低于同年龄、同性别正常儿童的平均水平，体重也会偏轻。运动发育落后：大运动方面，比如抬头、坐、爬、站、走等动作的发育都比正常儿童晚。一般正常婴儿3个月左右会抬头，唐氏儿可能4 - 5个月甚至更晚才能抬头；正常婴儿1岁左右会走，唐氏儿可能1岁半甚至更晚才能独立行走。
智力发育方面的症状
智力低下：大多数唐氏儿存在不同程度的智力低下。他们的认知能力、学习能力明显低于正常儿童。轻度唐氏儿可能在普通学校随班就读，但学习成绩往往较差；中重度唐氏儿则需要特殊教育机构的帮助，生活自理能力也相对较弱。而且他们的智力发育速度也比正常儿童慢，随着年龄增长，这种差异会逐渐显现。
特殊皮纹特征
手掌皮纹特点：唐氏儿的手掌通常呈贯通手，也就是手掌上的掌纹有一条明显的横向纹路从手掌的一边直接延伸到另一边。同时，指纹的特征也有异常，斗形纹的数量比正常儿童少，箕形纹等其他指纹类型相对较多。这些皮纹特征在临床上也可以作为辅助诊断唐氏儿的依据之一。