地中海贫血的化验单主要包含以下几方面内容。首段：地中海贫血的化验单通常会有红细胞计数、血红蛋白浓度等指标的异常，比如红细胞计数可能会降低，血红蛋白浓度也往往低于正常水平，一般成年男性血红蛋白低于120g/L、成年女性低于110g/L需考虑贫血相关问题，而地中海贫血患者的这些指标会有相应特征性改变。
血常规检查指标
红细胞计数： 地中海贫血患者的红细胞计数可能会低于正常范围，正常成年男性红细胞计数正常范围约为（4.0~5.5）×10¹²/L，成年女性约为（3.5~5.0）×10¹²/L，地中海贫血患者该数值会降低。血红蛋白浓度： 血红蛋白浓度也会明显异常，成年男性正常血红蛋白浓度是120~160g/L，成年女性是110~150g/L，地中海贫血患者血红蛋白浓度会低于正常，且不同类型的地中海贫血降低程度有所不同。
外周血涂片检查
红细胞形态： 外周血涂片可见红细胞大小不等，中央浅染区扩大，还可能出现异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等。比如靶形红细胞在地中海贫血患者外周血涂片中较为常见，其形态像靶心，中间染色深，外周为苍白区域。红细胞包涵体： 某些类型的地中海贫血患者外周血涂片可能会检测到红细胞包涵体，这是因为珠蛋白合成障碍导致红细胞内出现异常物质聚集形成包涵体。
血红蛋白电泳检查
血红蛋白组分： 通过血红蛋白电泳可以检测血红蛋白的组分。正常成人血红蛋白主要是HbA，约占95%以上，而地中海贫血患者血红蛋白电泳会出现异常，比如地中海贫血α-重型患者血红蛋白中Hb Bart's含量增多，HbH病患者则可见HbH带；地中海贫血β-重型患者血红蛋白中HbF显著升高，可达30%~90%等。异常血红蛋白带： 不同类型的地中海贫血会出现特征性的异常血红蛋白带，这对于地中海贫血的分型诊断具有重要意义，比如α地中海贫血不同亚型会有各自特异的血红蛋白电泳表现。
基因检测指标
基因突变类型： 基因检测能够明确地中海贫血的基因突变类型。例如地中海贫血β-地中海贫血常见的基因突变有CD41-42、IVS-Ⅱ-654等；α地中海贫血常见的基因突变有--SEA、αWS等，通过基因检测可以精准判断患者是哪种基因突变导致的地中海贫血。基因缺失情况： 部分地中海贫血存在基因缺失的情况，基因检测可以检测出是否存在基因缺失以及缺失的具体片段等，这对于地中海贫血的诊断、遗传咨询等都非常重要。