遗传代谢病是因遗传物质（如基因）发生改变而引起的代谢功能紊乱性疾病，多在婴幼儿期发病，可影响机体多个系统的正常代谢。
按累及物质分类
- 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
- 脂肪酸氧化代谢病：患者体内脂肪酸氧化过程出现障碍，影响能量供应等代谢过程。
- 碳水化合物代谢病：像半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中酶缺乏，使半乳糖及其代谢产物在体内积聚。
按遗传方式分类
- 常染色体隐性遗传代谢病：父母双方均为致病基因携带者时，子女有一定概率患病，如糖原累积病。
- X连锁遗传代谢病：致病基因位于X染色体上，男性发病率通常高于女性，例如脆性X染色体综合征。
临床症状表现
- 患儿可能出现生长发育迟缓、智能落后、呕吐、腹泻、低血糖、肝大等多种表现，不同病种症状有差异。
- 部分患儿还可能出现特殊气味，如苯丙酮尿症患儿有鼠尿臭味。
诊断与治疗
- 诊断：可通过新生儿筛查、血液生化检查、基因检测等手段明确诊断。
- 治疗：目前部分遗传代谢病可通过饮食控制等方法改善症状，如苯丙酮尿症患儿需低苯丙氨酸饮食；但多数遗传代谢病尚缺乏根治方法，需长期医疗干预。对于有遗传风险的家庭，产前诊断可帮助判断胎儿是否患病。