羊水穿刺和无创DNA都是产前筛查染色体异常的方法，但有明显区别。羊水穿刺一般在妊娠16 - 22周进行，费用大概在2000 - 3000元左右；无创DNA通常在妊娠12 - 22+6周做，费用相对低些，大概200 - 1000元左右。
检测原理：
无创DN
A：是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，然后进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。羊水穿刺：是通过穿刺针获取羊水，获得胎儿脱落细胞，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因芯片等检测，能直接获得胎儿染色体的数目和结构信息，准确性相对更高。
适用人群：
无创DN
A：适合唐筛临界风险、年龄小于35岁的低风险孕妇；也适合错过唐筛时间但还在适宜孕周的孕妇；对传统血清学筛查结果可疑的孕妇也可做无创DNA进一步评估。羊水穿刺：年龄大于35岁的高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前筛查怀疑胎儿染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；羊水过多或过少的孕妇。
检测风险：
无创DN
A：属于无创检查，一般没有创伤，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低，几乎不会引起流产等情况。羊水穿刺：虽然准确性高，但属于有创操作，有一定的流产风险，大约在0.5% - 1%左右；还可能出现感染、羊水渗漏等情况，但发生概率较低。