遗传代谢性疾病是由于某种酶、运载蛋白、膜等物质的编码基因发生突变，致使机体正常生理代谢难以维持而引发的疾病。其种类众多，依据代谢异常所涉及的分子种类大小，可将遗传性代谢病划分为大分子类疾病与小分子类疾病。
一、大分子类疾病：
1.可能因溶酶体水解酶缺陷、遗传性氧化磷酸化功能缺陷等因素，导致一些大分子类遗传代谢性疾病的出现，包含甘露糖苷贮积症、球形细胞脑白质营养不良、铁粒幼细胞性贫血、线粒体脑肌病、慢性进行性眼外肌麻痹等疾病。
二、小分子类疾病：
1.由于体内糖、脂类、氨基酸或金属元素等物质代谢障碍，可引发一些小分子类遗传代谢性疾病，例如半乳糖血症、果糖不耐症、苯丙酮尿症、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性等疾病。
总之，遗传代谢性疾病分类明确，不同类型有其对应的具体疾病，这些疾病的发生与基因异常导致的代谢障碍密切相关。