遗传代谢病是因维持身体正常代谢所需的某些由基因突变引发的酶、蛋白质等生物合成不足或完全缺失，导致机体功能损伤的一类疾病。遗传代谢病的症状主要有以下8种：
1.神经系统异常：如智力低下、癫痫、脑瘫等。
2.代谢性酸中毒：患者会出现呕吐、腹泻、脱水等症状。
3.特殊气味：患者呼出的气体、排出的尿液、分泌的汗液等会带有特殊气味，如鼠尿味、烂苹果味等。
4.容貌怪异：患儿可能会有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等。
5.皮肤和毛发异常：皮肤干燥、湿疹，头发枯黄、稀少等。
6.眼部异常：可出现白内障、视神经萎缩等。
7.耳聋：常为感音神经性聋。
8.其他：如低血糖、高氨血症、高甘氨酸血症等。
需要注意的是，遗传代谢病的症状多样，且较为隐匿，很多患儿在早期往往被忽视或误诊。如果家族中有遗传代谢病患者，或孩子出现了不明原因的异常，应及时就医，进行相关检查，以便早发现、早诊断、早治疗。