遗传代谢病是因维持身体正常代谢所需的某些酶、蛋白质等物质的基因突变，导致代谢功能紊乱，从而引起的疾病。遗传代谢病的症状可以发生在各个年龄段，且症状多样，主要包括以下几个方面：
1.神经系统异常：如智力低下、癫痫、脑瘫、运动障碍等。
2.代谢性酸中毒：由于某些酶的缺乏，导致代谢产物堆积，引起酸中毒。
3.特殊气味：某些遗传代谢病会导致患者呼出或排出的气体具有特殊气味，如枫糖浆味、鼠尿味等。
4.皮肤和毛发异常：皮肤干燥、湿疹、白化病、鱼鳞病等，毛发稀疏、发黄等。
5.眼部异常：如眼球震颤、色盲、视神经萎缩等。
6.其他：如肝脾肿大、低血糖、高氨血症、肾小管酸中毒等。
需要注意的是，遗传代谢病的症状可能不典型，容易被误诊为其他疾病。因此，如果孩子出现不明原因的呕吐、腹泻、黄疸、抽搐、发育迟缓等症状，家长应及时带孩子就医，进行相关检查，以明确诊断。
对于遗传代谢病的治疗，主要是根据具体疾病进行针对性治疗，如补充缺乏的酶或蛋白质、饮食调整、药物治疗等。此外，对于一些严重的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等，早期诊断和治疗可以避免或减轻神经系统损伤，提高生活质量。
总之，遗传代谢病的症状复杂多样，需要引起家长和医生的高度重视。通过早期诊断和治疗，可以有效改善患者的预后。