视网膜色素变性是一种常见的遗传性眼病，全球约有150万人受其影响。它主要是视网膜神经上皮层的色素上皮层功能不良，导致视细胞逐渐变性、萎缩，进而引起夜盲、视野缩小等症状，且病情会缓慢进展，最终可能导致失明。
发病的常见原因
遗传因素： 超过70%的视网膜色素变性患者与遗传有关，其中常染色体隐性遗传较为多见，父母双方若均为致病基因携带者，子女患病几率约为25%。基因突变： 特定的基因突变会引发视网膜色素变性，比如RPGR基因、RHO基因等发生突变时，就容易导致该病发生。
主要的症状表现
夜盲： 通常是最早出现的症状，患者在儿童或青少年时期就可能发现傍晚时视力明显下降，在昏暗环境中视物困难。视野缩小： 病情进展后，患者的视野会逐渐变窄，就像通过一个狭窄的管子看东西一样，早期可能只是周边视野缩小，随着病情发展，中心视野也会受影响，最终可能仅剩下很小的中心视野。视力下降： 随着视网膜色素变性的加重，患者的视力会逐渐下降，严重时可降至0.1以下甚至失明。
如何进行诊断
眼底检查： 医生通过眼底镜检查，可以看到视网膜色素沉着，呈骨细胞样色素堆积，同时视网膜血管变细，视神经乳头颜色蜡黄等典型表现。一般儿童时期通过眼底检查就能初步怀疑该病。基因检测： 对于疑似患者，可以进行基因检测，能明确是否存在相关致病基因的突变，从而确诊视网膜色素变性，基因检测阳性率可达70% - 90%。视觉电生理检查： 如视网膜电图（ERG）检查，患者会出现特征性的异常波形，有助于早期诊断，在临床诊断中常作为辅助检查手段。