视网膜色素变性是一种常见的遗传性眼部疾病，全球约有150万人受其影响。它主要是视网膜的光感受器细胞及色素上皮细胞发生了进行性退变。
疾病的主要症状表现
视力逐渐下降：患者通常会在青少年时期开始出现夜盲症状，也就是在黑暗环境中视力明显变差，随着病情发展，白天的视力也会逐渐下降，一般数年内可能从正常视力下降到较低水平，严重的甚至可能失明。视野逐渐缩小：早期可能只是周边视野慢慢变窄，比如原本能看到很大范围，后来只能看到中间一小片区域，就像通过一个狭小的管子看东西一样，而且这种视野缺损会逐渐向中心发展。
疾病的遗传方式
常染色体隐性遗传：约有2/3的患者是这种遗传方式，父母双方都携带致病基因但自身不发病，他们的子女有25%的概率患病，50%的概率携带致病基因，25%的概率完全正常。比如父母双方都是隐性致病基因的携带者，他们的孩子遗传到两个致病基因就会发病。常染色体显性遗传：大约占15% - 20%，只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率发病，而且发病的年龄相对较早，病情发展可能相对缓慢一些。
疾病的诊断方法
眼底检查：通过眼底镜可以观察到视网膜色素沉着，通常呈骨细胞样色素沉着，同时视网膜血管会变细，视盘可能呈现蜡黄色改变。一般在患者出现早期症状时，就可以通过眼底检查初步怀疑该病。基因检测：可以检测出特定的致病基因，比如ABCA4基因等相关突变，对于明确遗传类型和家族遗传咨询非常有帮助。如果家族中有该病患者，基因检测能提前判断家族成员是否携带致病基因。