视网膜色素变性是一种常见的遗传性眼部疾病，全球约有150万人受其影响。它主要是视网膜的光感受器细胞及色素上皮细胞发生了进行性退变。
疾病的症状表现
早期症状： 患者早期往往会出现夜盲症，也就是在昏暗环境中视力明显下降，一般儿童时期就可能开始显现，比如在傍晚或者光线不好的地方走路容易磕碰。随着病情发展，视野会逐渐缩小，像管状视野，到后期看东西的范围越来越窄。眼部表现： 眼底也会有特征性改变，视网膜色素沉着，呈现出骨细胞样色素堆积，同时视盘会呈现蜡黄色萎缩状态，视网膜血管也会变细。
疾病的遗传方式
常染色体显性遗传： 这类遗传方式下，患者家族中每代都可能有人发病，大约有20% - 30%的视网膜色素变性患者是这种遗传方式。其遗传基因定位相对明确，有特定的染色体位点发生突变导致发病。常染色体隐性遗传： 此遗传方式发病的患者，往往父母双方都是致病基因携带者，近亲结婚的家庭中发病率相对较高。比如父母双方基因都是杂合子，那么子女发病的概率是25%。X连锁隐性遗传： 这种遗传方式多见于男性患者，女性为携带者。男性患者的致病基因来自母亲，母亲是携带者，男性发病概率较高，大约占所有视网膜色素变性患者的10%左右。
疾病的诊断方法
眼底检查： 医生通过直接检眼镜或者眼底照相机检查眼底，观察视网膜色素的分布、视盘的颜色以及视网膜血管的情况，这是初步诊断的重要依据。一般可以发现早期的视网膜色素沉着等改变。视觉电生理检查： 像眼电图（EOG）、视网膜电流图（ERG）等检查。ERG检查可以检测视网膜的电活动，在视网膜色素变性早期，ERG的a波和b波就会出现异常改变，这对于早期诊断和病情评估很有帮助，能在患者还没有明显症状时就发现视网膜功能的异常。基因检测： 可以通过检测相关的致病基因来明确诊断，尤其是对于有家族遗传史的患者，基因检测能确定是否携带致病基因，还能区分不同的遗传类型，比如检测到特定染色体上的基因位点突变，就能确诊为相应遗传方式的视网膜色素变性。