心肌致密化不全是一种较少见的先天性心肌病，诊断主要依靠超声心动图等检查。超声心动图上可见心室壁弥漫性或节段性心肌增厚，内见大量深陷的肌小梁和隐窝。治疗方面目前主要是针对心力衰竭、心律失常等并发症进行处理。
诊断标准方面
超声心动图表现：二维超声心动图是主要的诊断方法，可见心室壁肌层内有大量不规则的肌小梁和深陷的隐窝，呈网状结构，收缩期与舒张期改变不明显。彩色多普勒超声可显示隐窝与心室腔相通，有血流充盈。一般通过超声心动图发现典型的心肌致密化不全特征性表现即可高度怀疑本病，再结合临床症状等综合诊断。心脏磁共振成像：也有助于诊断，能更清晰地显示心肌致密化不全的心肌结构异常，观察心肌增厚情况、隐窝分布等，对诊断有辅助价值。
治疗方面
心力衰竭的治疗
药物治疗：如果出现心力衰竭症状，可使用利尿剂，如呋塞米等，减轻心脏负荷；使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、氯沙坦等，改善心肌重构；对于有液体潴留的患者，利尿剂是常用药物，一般根据患者体液潴留情况调整剂量，但要注意电解质紊乱等不良反应。生活方式调整：患者要注意休息，避免劳累，限制钠盐摄入，一般每日钠盐摄入应限制在3克以下，以减轻心脏负担。
心律失常的治疗
抗心律失常药物：如果出现心律失常，根据心律失常的类型选择相应药物。如出现室性心律失常，可使用β受体阻滞剂，如美托洛尔等，有一定的抗心律失常作用；对于一些复杂心律失常，可能需要进一步评估后选择合适药物，但要注意药物之间的相互作用及不良反应。器械治疗：对于严重的缓慢性心律失常或药物治疗无效的恶性心律失常，可能需要植入心脏起搏器或植入型心律转复除颤器（ICD）等器械治疗。但具体是否需要植入器械要根据患者的具体病情严重程度等综合判断。
预防血栓形成
抗凝治疗：由于心肌致密化不全患者心室腔内肌小梁丰富，容易形成血栓，对于有血栓风险的患者，可考虑使用抗凝药物，如华法林等，但使用华法林时需要监测国际标准化比值（INR），将INR控制在2 - 3之间，以达到抗凝效果又减少出血风险；新型口服抗凝药如利伐沙班等也可考虑使用，但要根据患者具体情况权衡利弊。总之，心肌致密化不全的诊断主要依靠超声等检查，治疗则是针对不同的并发症采取相应的综合治疗措施，需要根据患者的具体病情个体化制定治疗方案。