左室心肌致密化不全的诊断主要依靠影像学检查等综合判断。一般来说，超声心动图是常用的初步筛查手段。
超声心动图表现
二维超声心动图表现： 可见左心室壁呈多层结构，外层为较薄的致密心肌，内层为大量突出的肌小梁和深陷的隐窝，隐窝内可与心室腔相通。通常肌小梁厚度与致密心肌厚度之比大于2:1时具有重要诊断意义。多普勒超声表现： 可观察到隐窝内血流与心室腔血流相通，彩色多普勒可显示收缩期和舒张期血流在肌小梁间的流动情况，有助于判断血流动力学改变。
心脏磁共振成像（CMR）表现
特征性表现： CMR能更清晰地显示心肌的致密化情况，可见心肌内层大量不规则的肌小梁和隐窝，外层心肌相对菲薄。通过延迟强化成像等技术，还可判断是否合并心肌缺血、纤维化等情况。一般认为，心肌致密化不全的心肌区域在CMR上有其特定的信号特点，对诊断有重要价值。
心电图表现
非特异性改变： 左室心肌致密化不全患者的心电图可出现多种异常，如ST - T改变、房室传导阻滞、室性心律失常相关的心电图表现等。但这些心电图改变不具有特异性，需要结合其他检查综合判断。例如，部分患者可能出现QRS波增宽、T波倒置等情况，但不能仅依据心电图来确诊左室心肌致密化不全，还需结合影像学检查结果。
临床表现与家族史参考
临床表现： 患者可能出现心力衰竭、心律失常、栓塞等表现。心力衰竭多为进行性加重，心律失常可表现为室性心动过速等严重心律失常。如果患者出现不明原因的心力衰竭、心律失常等，要考虑到左室心肌致密化不全的可能。家族史： 部分左室心肌致密化不全患者具有家族遗传性，若家族中有类似患者，在诊断时需重点考虑遗传因素，详细询问家族成员的心脏健康状况，有助于进一步明确诊断。