心肌致密化不全的诊断主要依靠超声心动图等检查。一般来说，超声心动图是重要的诊断手段。
超声心动图表现方面
二维超声心动图特征： 可见心室壁显著增厚，且心肌呈多层结构，内层为疏松的海绵状致密化不全心肌，外层为致密心肌。通常以左心室受累较为常见，可观察到心室壁肌小梁增多、增粗，隐窝加深等表现。比如在左心室短轴切面等观察时能清晰发现这些异常结构。多普勒超声心动图特征： 可以检测到心腔内血流通过肌小梁间的隐窝与心室腔相通，存在异常的血流动力学改变。通过彩色多普勒能看到血流在肌小梁隐窝内的流动情况，帮助判断病情。
心脏磁共振成像（CMR）表现
心肌结构显示： CMR能够更清晰地显示心肌的致密化情况，明确疏松层与致密层的分布。它可以从多个方位成像，准确评估心肌病变的范围和程度。例如能精准判断心肌致密化不全是局限于某一部分心室壁还是广泛分布。心肌功能评估： 可以评估心室的收缩功能和舒张功能，了解心肌致密化不全对心脏功能的影响程度。通过测量心室射血分数等指标，判断患者心功能受损的情况。
心导管检查方面
一般情况： 心导管检查主要用于排除其他冠状动脉疾病等情况。在心肌致密化不全患者中，冠状动脉通常是正常的，通过心导管检查可以了解冠状动脉的走行、管径等是否存在异常，以辅助诊断。如果冠状动脉造影显示冠状动脉正常，而有心肌致密化不全的超声等表现，就更支持该疾病的诊断。心肌致密化不全的诊断需要综合超声心动图、心脏磁共振成像以及心导管检查等多种检查手段的结果来综合判断，通过这些检查全面评估心肌的结构和功能等情况，从而明确诊断。