畸胎瘤的形成目前医学上认为主要与生殖细胞异常分化有关。正常情况下，生殖细胞会有序分化发育，但在某些因素影响下，生殖细胞出现异常，就可能形成畸胎瘤。
先天因素相关
胚胎期生殖细胞异位： 在胚胎发育早期，生殖细胞的迁移过程出现异常，部分生殖细胞没有到达正常的生殖腺部位，而是停留在其他部位，这些异位的生殖细胞在特定条件下就有可能分化形成畸胎瘤。比如在卵巢、睾丸以外的部位，像纵隔、骶尾部等部位都可能因为胚胎期生殖细胞异位而形成畸胎瘤。遗传因素影响： 有一些罕见的遗传性综合征与畸胎瘤的发生相关。例如皮-基综合征等，这类遗传性疾病会增加个体患畸胎瘤的风险。研究发现，某些基因突变可能会影响生殖细胞的正常分化过程，从而导致畸胎瘤的出现。
后天环境因素作用
内分泌紊乱影响： 内分泌系统的失衡可能对畸胎瘤的形成有一定作用。女性体内雌激素水平的异常波动，可能会干扰生殖细胞的正常状态。长期处于高雌激素环境中，可能会促使生殖细胞发生异常分化。比如一些长期服用含雌激素保健品的女性，相对来说患卵巢畸胎瘤的风险可能会有所增加。外界不良刺激： 长期接触某些化学物质、受到辐射等外界不良刺激也可能影响生殖细胞。比如长期接触苯类等化学物质的人群，其生殖细胞受到影响的概率增加，进而可能增加畸胎瘤的发生风险。不过这种情况相对比较少见，但也是可能的影响因素之一。
不同部位畸胎瘤的特点
卵巢畸胎瘤： 是比较常见的一种畸胎瘤类型。卵巢畸胎瘤又可分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤。成熟畸胎瘤多为良性，里面可能包含皮肤、毛发、牙齿等多种组织成分；未成熟畸胎瘤相对恶性程度较高。卵巢畸胎瘤可能会引起腹痛等症状，如果肿瘤发生扭转还会导致急腹症。睾丸畸胎瘤： 在男性中相对常见，同样有良性和恶性之分。良性的睾丸畸胎瘤如果不及时处理，也有恶变的可能。患者可能会发现睾丸部位有肿块等表现。纵隔畸胎瘤： 发生在纵隔部位的畸胎瘤，可能会压迫周围组织，引起咳嗽、呼吸困难等症状。因为纵隔内有重要的器官，肿瘤的生长可能会影响呼吸等功能。骶尾部畸胎瘤： 多见于新生儿和婴儿，有不同的分型，部分类型可能在出生时就能被发现有骶尾部的肿块等表现，需要及时进行评估和处理。