白化病是由于基因缺陷导致的遗传性疾病。人体有多个与黑色素合成相关的基因，当这些基因发生突变时，就可能引发白化病。比如酪氨酸酶基因等相关基因的突变，会影响黑色素的合成过程，从而使患者出现白化病的症状。
基因遗传方面的成因
常染色体隐性遗传： 白化病大多是常染色体隐性遗传方式。这意味着父母双方都携带白化病的隐性致病基因，但自身不表现出白化病症状。只有当子女同时从父母双方各继承一个隐性致病基因时，才会患上白化病。例如，父母双方基因都是杂合状态（携带一个正常基因和一个致病基因），那么他们生育孩子时，孩子有25%的概率从父母双方各获得一个致病基因，从而患上白化病。伴性隐性遗传： 少数白化病是伴性隐性遗传。这种情况相对较少见，致病基因位于性染色体上。男性因为只有一条X染色体，如果携带致病基因就会发病；女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病。
黑色素合成途径受阻
酪氨酸酶缺乏或功能减退： 酪氨酸酶在黑色素合成中起着关键作用。正常情况下，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下转化为多巴，进而合成黑色素。当编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏或功能减退时，黑色素合成就会受阻。比如酪氨酸酶基因的某些特定突变位点，会使得酪氨酸酶无法正常发挥催化酪氨酸转化为多巴的作用，从而影响黑色素的生成。黑色素合成其他环节异常： 除了酪氨酸酶相关环节，黑色素合成的其他步骤也可能出现问题。例如，黑色素合成过程中涉及的转运、储存等环节相关基因发生突变，也会导致黑色素无法正常合成，最终引发白化病。像一些参与黑色素小体形成和黑色素转运的蛋白编码基因出现突变，就会干扰黑色素的正常合成与分布，使得皮肤、毛发等部位色素缺失。
环境因素的间接影响
紫外线暴露的影响： 虽然基因是白化病的根本成因，但环境中的紫外线暴露可能会对白化病患者产生间接影响。白化病患者由于缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线的抵御能力很差，长期紫外线暴露可能会增加皮肤癌等疾病的发生风险，但这并不是导致白化病形成的直接原因，只是会加重患者的健康问题。例如，白化病患者在户外长时间活动时，没有黑色素阻挡紫外线，皮肤细胞更容易受到紫外线损伤，引发基因突变等情况，但这是在基因缺陷基础上的进一步影响。