白化病是由于基因突变导致的遗传性疾病。人体有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能影响黑色素的合成过程，从而引发白化病。例如，酪氨酸酶基因发生突变较为常见，酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶，它的缺乏或功能异常会导致黑色素合成障碍。
基因层面的成因
酪氨酸酶相关基因缺陷： 酪氨酸酶在黑色素合成中起着核心作用，它能将酪氨酸转化为黑色素前体。如果控制酪氨酸酶合成的基因出现突变，比如常见的TYR基因发生突变，就会使得酪氨酸酶合成减少或功能异常，进而影响黑色素的生成。据研究，约有70% - 80%的白化病患者与酪氨酸酶基因相关。其他相关基因异常： 除了酪氨酸酶基因外，还有P基因等其他基因也参与黑色素的合成过程。P基因编码的蛋白与黑色素小体的形成有关，如果P基因发生突变，也会导致黑色素合成出现问题，引发白化病。
遗传方式导致发病
常染色体隐性遗传： 白化病大多遵循常染色体隐性遗传方式。这意味着患者的父母通常都是致病基因的携带者，自身并不表现出白化病的症状。只有当父母双方都将携带的致病基因传递给子女，使子女从父母双方各继承一个致病基因时，子女才会表现出白化病的症状。例如，父母双方都是杂合子（携带一个正常基因和一个致病基因），他们生育孩子时，孩子有25%的概率从父母双方各获得一个致病基因而患上白化病，有50%的概率是杂合子携带者，还有25%的概率是正常纯合子。性连锁隐性遗传： 少数白化病患者是由性连锁隐性遗传导致。这种遗传方式下，致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，如果携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需要两条X染色体上都携带致病基因才会发病，所以男性患病的概率相对更高。
胚胎发育过程中的影响
胚胎早期发育阶段： 在胚胎发育的早期，黑色素细胞的分化和迁移过程受到基因调控。如果相关基因在胚胎发育早期就出现异常，会影响黑色素细胞的正常分化和迁移。黑色素细胞需要从神经嵴迁移到皮肤等部位，如果在迁移过程中因为基因异常导致黑色素细胞无法正常到达相应位置，或者到达后不能正常合成黑色素，就会引发局部或全身的白化表现。比如在胚胎发育的特定时期，与黑色素细胞迁移相关的信号通路出现异常，就可能干扰黑色素细胞的正常分布，导致皮肤、毛发等部位黑色素缺乏，出现白化病的症状。