白化病是由于基因突变导致的遗传性疾病。人体中有多个基因参与黑色素的合成，当相关基因发生突变时，就会影响黑色素的正常合成，从而引发白化病。据统计，白化病是一种较罕见的遗传病，全球新生儿中白化病的发病率约为1/17000。
从基因层面看形成原因
酪氨酸酶基因缺陷： 酪氨酸酶在黑色素合成过程中起着关键作用，若编码酪氨酸酶的基因发生突变，就会使酪氨酸酶缺乏或功能异常，进而影响黑色素的合成。比如TYR基因的突变，会导致酪氨酸酶不能正常发挥催化酪氨酸转化为黑色素的作用。其他相关基因异常： 除了酪氨酸酶基因外，还有P基因等其他与黑色素合成相关的基因发生突变也可能引发白化病。像P基因的突变会影响黑色素细胞的发育等过程，最终导致白化病的出现。
遗传方式决定发病
常染色体隐性遗传： 白化病大多遵循常染色体隐性遗传方式。这意味着孩子要从父母双方各继承一个突变的致病基因才会发病。例如，父母双方都是致病基因的携带者，他们各自携带一个突变基因但不发病，他们生育孩子时，孩子有25%的概率同时获得父母双方的突变基因而患上白化病，有50%的概率成为致病基因携带者，只有25%的概率完全正常。罕见的伴性遗传： 极少数白化病是伴性遗传方式。比如伴X隐性遗传，男性因为只有一条X染色体，若携带突变基因就会发病；女性则需要两条X染色体都携带突变基因才会发病，这种情况相对常染色体隐性遗传更为少见。
环境因素的间接影响
紫外线影响： 白化病患者由于缺乏黑色素保护，对紫外线的抵御能力很弱。紫外线会对皮肤等部位造成损伤，虽然这不是导致白化病形成的根本原因，但会加重白化病患者的症状表现。比如白化病患者长时间暴露在阳光下，更容易出现皮肤晒伤、红斑等情况，而且患皮肤癌的风险也比正常人高很多。对眼部的影响： 白化病还会影响眼部黑色素的合成，导致患者出现眼部视力问题等。例如，患者可能会有视力低下、眼球震颤等情况，这也是白化病带来的明显身体特征之一，这些表现也是由于基因导致黑色素合成异常后，对眼部结构和功能产生影响的结果。