先天性巨结肠多发生于新生儿群体，会致使新生儿出现便秘、腹胀、喂养困难等状况，严重时还可能有肠穿孔、呼吸困难、休克等紧急情形。及时且合理的治疗下，多数可被治愈，但少数严重的先天性巨结肠可能术后遗留部分后遗症，对生活质量产生一定影响，若伴有小肠结肠炎等疾病还可能危及生命。
一、症状表现
1.便秘、腹胀、喂养困难等。
2.严重时出现肠穿孔、呼吸困难、休克等。
二、治疗方式
1.药物治疗
可在医生指导下使用乳果糖、聚乙二醇等药物促进排便，但不能治愈先天性巨结肠。
2.手术治疗
可切除病变肠段并重建肠道功能，必要时进行传统开腹手术如肠造瘘术等。
三、术后干预
手术完成后进行行为干预，如心理护理、训练定时排便等，有助于重建排便功能，提升新生儿远期生活质量，利于疾病转归。
四、后遗症情况
部分严重患儿术后可能出现肠瘘、大便失禁等后遗症，需给予充足心理护理，避免不良情绪产生。对于伴有小肠结肠炎的患儿，会出现高度腹胀、高热、呕吐以及稀便恶臭、带血等，因肠管大量积液和呕吐会导致患儿脱水、酸中毒，进而危及生命。
总之，先天性巨结肠对新生儿影响较大，要重视其症状、治疗、术后干预及可能出现的后遗症等情况，做到及时发现和恰当处理。