骨纤维异常增殖症的症状因病变部位不同而有所差异。一般来说，约有70%的患者会出现骨骼方面的表现，比如病变累及颅骨时，可能会导致头部外形改变，出现局部隆起等情况。
骨骼局部症状
颅骨病变： 患者可能会发现头颅某一部位逐渐隆起，像额骨、颞骨等部位比较常见。如果病变累及眼眶周围的颅骨，可能会影响眼球的位置，导致眼球突出或者眼球移位等情况。四肢骨病变： 当病变发生在四肢长骨时，患病的肢体可能会出现弯曲变形。比如胫骨发生骨纤维异常增殖症时，可能会出现下肢的弯曲，影响正常的行走功能。而且病变部位的骨骼强度会下降，相比正常骨骼更容易发生骨折，即使是轻微的外力也可能导致骨折发生。
内分泌紊乱相关症状
内分泌改变： 部分患者尤其是青少年患者，可能会出现内分泌紊乱的表现。例如女性患者可能会出现月经不调的情况，男性患者可能会有性功能减退等问题。这是因为骨纤维异常增殖症可能会影响内分泌相关的骨骼组织，进而干扰内分泌系统的正常功能。
全身症状
疼痛表现： 有些患者会感觉到病变部位疼痛，疼痛程度不一，可能是隐痛，也可能是较剧烈的疼痛。如果病变部位发生骨折，疼痛会明显加剧。疼痛可能会影响患者的日常活动，比如影响肢体的正常运动等。生长发育影响： 对于儿童患者来说，骨纤维异常增殖症可能会影响骨骼的正常生长发育。如果病变发生在长骨，可能会导致患侧肢体与健侧肢体长度不一致，影响儿童的身体发育均衡性，导致身材矮小等情况出现。