骨纤维异常增殖症是一种病因不明的骨病，其症状表现多样。一般来说，患者可能会出现骨骼部位的疼痛，约有30% - 50%的患者会有不同程度的疼痛症状，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛等。
骨骼外形改变方面
局部肿块： 部分患者患病部位的骨骼会出现局部肿块，比如发生在颅骨的骨纤维异常增殖症，可能会导致头颅局部隆起，形成明显的肿块，影响外观。肢体畸形： 如果病变发生在长骨，像股骨、胫骨等部位，随着病情发展，可能会出现肢体畸形。例如儿童患者，由于骨骼生长受影响，可能会出现下肢不等长、弯曲等畸形情况，影响肢体正常功能。
功能障碍表现
运动受限： 当骨纤维异常增殖症影响到关节周围的骨骼时，会引起运动受限。比如病变累及髋关节周围的骨骼，患者髋关节活动会受到限制，行走、上下楼梯等动作都会受到影响。视力听力受影响： 若病变发生在颅面骨，尤其是累及眼眶、中耳周围的骨骼时，可能会影响视力和听力。比如累及眼眶的骨纤维异常增殖症，可能会压迫视神经，导致视力下降；累及中耳周围骨骼时，可能会影响听力，出现耳鸣、听力减退等症状。
全身症状情况
部分患者有内分泌紊乱表现： 少数骨纤维异常增殖症患者可能会出现内分泌紊乱相关症状，比如女性患者可能会出现月经不调等情况，但这种情况相对较少见。一般来说，大部分患者主要以骨骼局部的症状为主，全身症状相对不突出。