骨纤维异常增殖症是一种骨组织发育异常疾病，其症状表现多样。部分患者可能在发病后数年内无明显症状，而有的则会逐渐出现相关表现。
骨骼方面的症状
局部肿块： 病变部位的骨骼可能会逐渐肿大，形成肿块，比如发生在颅骨的骨纤维异常增殖症，可能会在头部摸到隆起的肿块。一般来说，这种肿块生长相对缓慢，但随着病情进展可能会逐渐增大。骨骼变形： 长骨受累时，可能导致骨骼变形。例如下肢长骨发生病变，可能出现肢体弯曲畸形，影响正常的肢体形态和功能，走路时可能会受到影响。
疼痛表现
轻度疼痛： 部分患者会出现病变部位的轻度疼痛，疼痛程度一般较轻，可能是间歇性的，在活动时可能会有感觉，休息后有所缓解。疼痛加重： 随着病情发展，疼痛可能会加重，尤其是在病变部位受到外力刺激或者活动较多时，疼痛会明显加剧，影响患者的日常活动。
累及其他器官的症状
内分泌紊乱相关症状： 当骨纤维异常增殖症合并内分泌综合征时，可能出现相应症状。比如 McCune - Albright 综合征（骨纤维异常增殖症、皮肤色素沉着、内分泌功能紊乱三联征），患者可能出现性早熟等内分泌紊乱表现，女孩可能会过早出现乳房发育等第二性征。眼部症状： 如果颅骨病变累及眼眶周围，可能会引起眼部相关症状，如眼球突出等，影响视力和眼部外观。