矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第三百分位数（-1.88SD）。
身高增长速度异常
学龄前儿童：3岁前每年身高增长应不少于7厘米；3岁到青春期前每年增长应不少于5厘米。如果孩子每年身高增长低于这个数值，就要警惕可能是矮小症的信号。青春期儿童：青春期每年身高增长应不少于6厘米，若明显低于此，也需关注。
外貌与体态表现
面部特征：面部可能呈现出幼稚的表现，比如脸圆、下巴不突出等。身体比例：部分患儿身体比例可能不协调，比如头大、四肢短等情况。有的孩子还可能出现腹部脂肪堆积相对较多，身材看起来上下身比例不太正常的情况。
伴随症状表现
内分泌疾病相关：如果是因为生长激素缺乏等内分泌原因导致的矮小症，可能还会伴有其他内分泌相关表现。比如甲状腺功能减退引起的矮小症，孩子可能会有面色苍白、精神不振、怕冷、食欲减退等表现；如果是性早熟引起的矮小症，可能会出现第二性征提前出现的情况，像女孩8岁前乳房发育，男孩9岁前睾丸增大等。遗传代谢性疾病相关：某些遗传代谢性疾病导致的矮小症，可能会有特殊的面容、皮肤改变等，比如先天性卵巢发育不全综合征的女孩，可能会有颈蹼、肘外翻等表现。