矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第三百分位数（-1.88SD）。一般来说，3岁以下每年生长速度小于7厘米、3岁至青春期前每年生长速度小于5厘米、青春期每年生长速度小于6厘米，都可能提示存在矮小症问题。
生长速率异常：
儿童生长速率慢： 正常情况下，婴幼儿期（1岁内）生长速度较快，约为25 - 30厘米/年；1岁到青春期前，每年增长约5 - 7厘米。如果孩子每年身高增长低于5厘米，就要警惕可能存在矮小症相关问题。比如3 - 青春期前的儿童，每年生长速率低于5厘米，就需要引起家长重视。青春期生长缓慢： 青春期是生长的第二个高峰，这一时期每年生长速度应在6厘米以上。若青春期每年生长速度低于6厘米，也可能是矮小症的表现。
身高明显低于同龄人：
同年龄同性别对比： 在同年龄、同性别群体中，孩子的身高明显低于正常范围。例如，在班级里，同年级同性别同学都已经长到较高身高，而自己孩子的身高却始终处于倒数位置。可以用身高百分位曲线来判断，若孩子身高低于同年龄、同性别儿童的第三百分位数，就需要考虑矮小症的可能。与家族遗传身高偏差大： 虽然身高受遗传因素影响较大，但如果孩子实际身高与根据父母身高预测的遗传身高偏差超过2个标准差，也可能是矮小症。比如父母身高较高，按照遗传规律预测孩子身高应该较高，但孩子实际身高却远低于预测值。
伴随其他症状表现：
内分泌相关症状： 有些矮小症是由于内分泌疾病引起的，可能伴有其他内分泌相关症状。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，孩子可能会出现面色苍白、怕冷、智力发育迟缓等症状；生长激素缺乏引起的矮小症，可能伴有青春期发育延迟，如男孩睾丸、阴茎发育小，女孩乳房不发育等。骨骼发育异常表现： 部分矮小症患儿可能存在骨骼发育异常。例如软骨发育不全导致的矮小症，孩子会有特殊的外貌，如头大、四肢短粗、手指短等；先天性骨发育不良的患儿，可能会有骨骼畸形等表现，像胸廓畸形、脊柱侧弯等情况。