矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米。其常见症状有以下几方面。
生长速度缓慢
婴幼儿期： 1岁内婴儿生长速度小于7厘米/年，1-3岁小于5厘米/年，3岁至青春期前小于4-5厘米/年，青春期小于6厘米/年，都可能提示生长缓慢，需警惕矮小症。学龄期： 孩子每年身高增长不足5厘米，就要引起家长重视，及时带孩子就医检查。
外观表现异常
身高明显低于同龄人： 与同年龄、同性别正常儿童相比，身高差距较明显，比如在班级里总是排在队伍前面或后面很多。身体比例异常： 有的患儿可能出现头大、脸圆、身材比例不协调等情况，比如上身和下身的比例与正常儿童不同。
伴随其他症状
内分泌相关症状： 若矮小症是由内分泌疾病引起，可能伴有其他症状，如甲状腺功能减退导致的矮小症患儿，会有面色苍白、精神不振、食欲减退等表现；垂体性矮小症患儿可能伴有性发育迟缓等情况。系统性疾病相关症状： 一些因慢性疾病导致的矮小症，还会有原发疾病的相应表现，比如慢性肾病引起的矮小症，可能有水肿、蛋白尿等表现。