唐氏儿是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病。据统计，我国每20分钟左右就会出生1例唐氏儿。
唐氏儿的成因
染色体畸变： 在卵细胞形成过程中，由于各种原因导致21号染色体不分离，使得胎儿体细胞内多了一条21号染色体。这种情况可能与孕妇年龄有关，孕妇年龄越大，卵子老化，发生染色体不分离的概率就越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏儿的风险明显增加。另外，父亲的精子质量问题也可能导致染色体异常，不过相对母亲因素来说概率较低。
唐氏儿的主要特征
外观特征： 唐氏儿通常有特殊的面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。身体发育方面，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。四肢较短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。智力发育： 大部分唐氏儿存在不同程度的智力低下，智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力发育落后的情况会逐渐明显，但通过早期干预可以在一定程度上提高其生活自理和认知能力。
唐氏儿的筛查与诊断
产前筛查： 常见的产前筛查方法有血清学筛查，一般在妊娠15 - 20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。另外还有无创产前DNA检测，一般在妊娠12周以后就可以进行，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，准确率较高，能达到90%以上。产前诊断： 确诊需要进行羊水穿刺或绒毛活检等有创检查。羊水穿刺一般在妊娠16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准；绒毛活检在妊娠10 - 14周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体检查。