唐氏儿即唐氏综合征患儿,又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最早被确定的染色体病。唐氏儿的成因是多基因病,主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂时形成异常配子(21号染色体不分),致使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。唐氏儿的核型为47,XX(或XY),+21。唐氏儿各细胞的染色体数为47条。唐氏儿发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,随母亲年龄增长发生率概率升高。唐氏儿的主要临床特征为智能障碍、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。
唐氏儿目前并没有有效的治疗方法,因此,关键在于预防。孕妇应在合适的孕期接受唐氏筛查,及时发现唐氏儿并采取相应措施。
