Turner综合征即女性先天性性腺发育不全,也称先天性卵巢发育不全综合征、45,X综合征,只发生于女性。可从以下方面来了解:
一、原因:由一条X染色体缺失(部分或全部)或结构畸变所导致。
二、发病率:在新生女婴中发生率约为1/5000,在自发流产胎儿中高达18%-20%,在怀孕胎儿中占1.4%,其中99%会流产,即在宫内不易存活。
三、临床表现:
1.典型患者的特征为性发育幼稚、身材矮小(约120-140cm)、肘外翻。患者出生时体重偏轻,面容有内眦赘皮、上睑下垂、小颌,后发际低,乳间距宽,第四、五掌骨短,皮肤色素痣增多,性腺为纤维条索状,无滤泡子宫,外生殖器及乳房呈幼稚型。
2.约一半患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
3.患者常因身材矮小或原发性闭经而就诊。智力可为正常,但低于同胞,或有轻度障碍。
四、预后:除少数因严重畸形在新生儿期死亡外,一般都能存活。
五、治疗:青春期可遵医嘱使用雌激素药物,如复方戊酸雌二醇片、结合雌激素片等,以促进第二性征和生殖器官发育,使月经来潮,改善心理状态,但不能促进长高和解决生育问题。
一旦出现类似Turner综合征的临床症状,应尽快前往医院,由医生明确诊断并进行处理。
总结提示:本文详细阐述了Turner综合征的定义、发生对象,从原因、发病率、临床表现、预后、治疗等方面进行了全面介绍,有助于人们对该病症有更深入的了解。
