Turner综合征,即女性先天性性腺发育不全,也叫先天性卵巢发育不全综合征、45,X综合征,只发生于女性。可从以下方面深入了解:
一、原因:是由一条X染色体缺失(部分或全部)或其结构发生畸变所导致。
二、发病率:在新生女婴中的发生率约为1/5000,然而在自发流产胎儿中却高达18%至20%,在怀孕胎儿中占1.4%,其中99%会流产,即在宫内较难存活。
三、临床表现:
1.典型患者的特征为性发育不成熟、身材矮小(约120至140厘米)、肘外翻。患者出生时体重较轻,面容可能有内眦赘皮、上睑下垂、小颌等。此外,后发际低,乳间距宽,第四、五掌骨短,皮肤色素痣增多,性腺呈纤维条索状,无滤泡子宫,外生殖器和乳房呈幼稚型。
2.约一半患者存在主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。患者通常因身材矮小或原发性闭经而就诊。智力可能正常,但低于同胞,或有轻度智力障碍。
四、预后:除了少数因严重畸形在新生儿期死亡的患者外,一般都能存活。
五、治疗:在青春期可遵医嘱使用雌激素药物,如复方戊酸雌二醇片、结合雌激素片等进行治疗,能够促进第二性征和生殖器官发育,促使月经来潮,改善患者心理状态,但无法促进长高和解决生育问题。
一旦出现类似Turner综合征的临床症状,应尽快前往医院,由医生明确诊断并进行处理。
总结:Turner综合征是女性特有的疾病,了解其原因、发病率、临床表现、预后和治疗方法等方面,有助于及时发现和正确应对该病症。
