Turner综合征主要影响女性，患者通常有这些症状表现。首段：Turner综合征的女性在生长发育方面有明显异常，约50%的患者出生时颈后皮肤松弛，形成蹼颈，身高一般较同龄人矮小，成年后身高多在150cm左右。
生长发育方面的症状
身高矮小： 多数Turner综合征患者身高低于正常群体，成年后身高通常在150cm以下，这是因为其体内染色体异常影响了生长激素的分泌及作用等相关机制。蹼颈表现： 约50%的患者会出现颈后皮肤过度折叠，形成蹼颈，外观上颈部短而宽，皮肤呈蹼状。
生殖系统相关症状
性腺发育不全： 患者卵巢发育异常，表现为卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，不能正常产生卵子，导致原发性闭经，几乎没有生育能力。第二性征发育不良： 乳房不发育，阴毛、腋毛稀少或缺失，外生殖器呈幼稚型等，这些都是由于性激素分泌不足，影响了第二性征的正常发育。
心血管系统症状
心脏畸形： 约1/3的Turner综合征患者伴有心脏畸形，常见的有主动脉缩窄，这种心脏结构的异常可能在幼年时期就会表现出来，需要通过心脏超声等检查来发现。高血压倾向： 部分患者还可能出现血压偏高的情况，这与心血管系统的异常改变有一定关联。
其他方面症状
淋巴水肿表现： 新生儿期时，部分患者可能出现手足淋巴水肿，表现为手脚肿胀，随着年龄增长可能会有所改善，但仍可能遗留一些痕迹。骨骼畸形： 骨骼发育也会有异常，比如肘外翻比较常见，即肘关节向外弯曲的角度大于正常范围，此外还可能有脊柱侧弯等骨骼畸形问题，影响身体的正常形态和功能。