唐氏宝宝是最常见的染色体畸形病变之一,其特征是多了一条21号染色体,具有特殊面容、器官畸形、生长迟缓、智力落后这四大特征。
一、特殊面容:
1.出生时即表情呆滞,头发稀少且细软。
2.头颅小且圆,前囟较大,颅缝较宽。
3.外耳较小,眼距大,眼裂宽,双眼外眦往上斜,有内眦赘皮,晶状体混浊。
4.鼻梁低而平,常张口伸舌,口水多。
二、器官畸形:
1.器官易出现畸形且易患病,一般伴有先天性心脏病,少数有先天性消化道畸形。
2.免疫力差,容易感染。
3.部分女性成年后无月经,部分男性有隐睾,成年后无生育能力。
三、生长迟缓:
1.因软骨发育不良、躯干发育慢等,身体虚弱,导致宝宝身材矮小,骨龄落后于实际年龄。
2.身高体重低于正常同龄儿,出牙延迟,肌肉无力,腹部膨胀。
3.脖子、四肢、手指短,手掌短而宽,关节过度弯曲,手指向内弯曲呈草鞋状等,还伴有嗜睡和喂养困难。
四、智力落后:
1.唐氏宝宝通常智商低下,行为动作固定。
2.缺乏抽象思维能力,语言功能迟缓,随着年龄增长,智力明显不如正常同龄儿。
总之,唐氏宝宝存在多方面的异常表现,需要特别的关注和照顾。
