肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，全球发病率约为1/30000~1/100000。
病因是什么
基因缺陷导致： 是由于ATP7B基因发生突变，使得人体处理铜的能力出现问题。正常情况下，ATP7B基因能帮助身体排出多余的铜，可一旦它出了故障，铜就会在体内尤其是肝脏、大脑、眼睛等部位蓄积。铜代谢异常： 体内铜代谢失衡，肠道吸收的铜不能正常被排出体外，而是在肝脏等器官逐渐堆积，随着病情发展，过多的铜会损害相应器官的功能。
有哪些常见症状
肝脏方面表现： 很多患者会出现肝脏问题，比如乏力、食欲减退，有的可能有黄疸（皮肤和巩膜发黄），还有些人会有肝脾肿大的情况。儿童患者可能以肝病为首发表现，像急性肝衰竭等严重情况也可能出现。神经系统表现： 神经系统症状也比较常见，患者会出现震颤，多从手部开始，比如拿东西时手抖，逐渐可能影响到肢体、头部等；还会有运动迟缓的情况，走路变慢、动作不灵活；有的会出现肌张力障碍，表现为肢体扭曲、变形的异常姿势。眼部表现： 眼部也会有特征性改变，比如角膜K - F环，这是因为铜在角膜沉积导致的，在角膜边缘会出现棕绿色或金褐色的环。
怎么诊断该病
血清铜蓝蛋白检测： 血清铜蓝蛋白降低是重要的诊断指标之一，正常血清铜蓝蛋白水平在200~500mg/L，患者往往低于200mg/L。24小时尿铜测定： 患者24小时尿铜排泄量会增加，正常情况下24小时尿铜排泄量小于100μg，而患者通常会超过100μg。肝铜量测定： 肝组织活检测定肝铜量也是诊断手段，正常肝铜量小于50μg/g干重，患者肝铜量会明显升高，常大于250μg/g干重。
如何治疗
驱铜药物治疗： 常用的有青霉胺，它能与铜结合形成络合物，促进铜的排泄。还有曲恩汀，也可以帮助排出体内多余的铜。饮食控制： 患者需要低铜饮食，避免食用含铜高的食物，像动物肝脏、坚果、巧克力等要少吃，同时使用铜制炊具也会增加铜摄入，应尽量避免。