羊水穿刺和无创DNA都是产前筛查染色体异常的方法,但适用情况不同。一般来说,无创DNA的价格在2000元左右,羊水穿刺费用大概在2000~3000元。
检测原理:
无创DN
A: 是采取孕妇外周血,利用测序技术对其中的胎儿游离DNA进行检测,进而判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病,如21-三体、18-三体、13-三体综合征等。羊水穿刺: 是在超声引导下,将穿刺针经腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,获取胎儿脱落细胞,进行染色体核型分析等检查,能诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常。
适用人群:
无创DN
A: 一般适合预产期年龄≥35岁,不愿选择有创产前诊断的孕妇;血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、胎盘前置、羊水过少等);错过血清学筛查最佳时间,但仍适合进行无创DNA检测的孕妇。羊水穿刺: 适用于年龄≥35岁的高龄孕妇;血清学筛查显示高风险的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;有不明原因自然流产、死胎、畸形和胎儿生长受限等病史的孕妇;羊水过多或者过少的孕妇。
检测准确性:
无创DN
A: 对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率较高,约能达到99%以上,但存在一定的假阳性和假阴性率。羊水穿刺: 是诊断染色体异常的“金标准”,准确性接近100%,能明确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构的异常,但属于有创检查,有一定的流产风险,约为0.5%~1%。
