肢端肥大症是一种由垂体分泌过多生长激素（GH）引起的内分泌代谢性疾病。通常是因为垂体前叶的生长激素细胞腺瘤或增生，导致生长激素持续过度分泌，一般起病隐匿，病程较长，可达数年甚至数十年。
病因机制方面
垂体病变是主因：大部分肢端肥大症是由于垂体生长激素细胞腺瘤引起，约占95%左右。垂体腺瘤会异常分泌生长激素，使得体内生长激素水平长期处于过高状态。另外，极少数情况是下丘脑功能紊乱，导致生长激素释放激素分泌增多，进而刺激垂体分泌过多生长激素引发疾病。
临床表现方面
外貌改变较明显：患者的手脚会逐渐增大，手指、脚趾变粗，脸部也会发生变化，额头、颧骨、下颌骨会突出，容貌变得粗犷，嘴唇增厚、鼻肥大、牙缝增宽等。还有皮肤会增厚、粗糙，油脂分泌增多，容易长痤疮等。此外，患者的内脏也可能增大，比如心脏可能会增大，导致心脏功能受到影响，出现心慌、气短等症状；肝脏、脾脏等也可能增大。全身症状多样：患者可能会出现关节疼痛，尤其是膝关节、髋关节等大关节，活动受限。还可能有睡眠呼吸暂停综合征，表现为睡眠中呼吸暂停、打鼾严重等，长期可导致高血压、心律失常等问题。患者的血糖也可能升高，约有1/3的患者会出现糖耐量异常，甚至发展为糖尿病。
诊断检查方面
血液检查是关键：检测血清生长激素水平，在空腹状态下，正常人血清生长激素水平低于5μg/L，而肢端肥大症患者往往会高于10μg/L。另外，还会检测胰岛素样生长因子-1（IGF-1），它是生长激素作用的主要介质，肢端肥大症患者的IGF-1水平会显著升高，而且其水平与疾病的活动程度密切相关。影像学检查助诊：垂体磁共振成像（MRI）是重要的检查手段，可以发现垂体是否有腺瘤或增生等病变。通过MRI能够清晰地看到垂体的形态、大小以及是否存在占位性病变，有助于明确病因和制定治疗方案。