肢端肥大症主要是由于垂体分泌过多生长激素导致的，患者会有多种表现。一般来说，患者在面容上会有明显改变，比如前额突出、颧骨增高、下颌前突等，就像有些患者的嘴唇会增厚、鼻子增宽，容貌看起来比较粗犷。
面容与骨骼改变
面部表现： 患者的额头会变得突出，颧骨部位也会增高，下颌会向前突出，嘴唇增厚，鼻子增宽，整体面容呈现出特殊的样貌。而且手指和脚趾会增粗变大，就像有的患者手指变得像香肠一样，脚趾也会变宽。骨骼变化： 骨骼会出现过度生长的情况，患者的手足掌骨、跖骨等会增宽变长。有的患者还可能出现脊柱侧弯等骨骼畸形问题。
内分泌相关表现
代谢方面： 患者可能会出现血糖升高的情况，大约有20% - 30%的肢端肥大症患者会合并有糖尿病，这是因为生长激素会对抗胰岛素的作用，影响糖代谢。同时，患者还可能出现血脂异常，比如甘油三酯、胆固醇升高等情况。性腺方面： 在男性患者中，可能会出现性功能减退，比如性欲下降、勃起功能障碍等；女性患者可能会出现月经紊乱，严重的可能会闭经，并且生育能力下降。
其他系统表现
心血管系统： 患者发生高血压的风险会增加，大约有30% - 50%的肢端肥大症患者存在高血压问题。而且还可能出现心脏结构和功能的改变，比如心肌肥厚，长期不控制可能会导致心力衰竭等严重并发症。呼吸系统： 患者可能会出现睡眠呼吸暂停综合征，表现为睡眠中频繁的呼吸暂停和低通气，这会影响患者的睡眠质量，长期下去还可能对心脑血管等系统造成不良影响。另外，患者的呼吸道软组织增生，可能会导致气道狭窄，进一步加重呼吸问题。